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第390章 不幸中的幸運

    遺傳血管性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特徵。

    該病發病不可預測,多數有家族史,可發生於任何年齡,通常在兒童期起病,青春期加重,常伴腹痛、噁心嘔吐、皮膚腫脹,但因為這些症狀並不具備特異性,所以常常被當作普通的胃腸炎和過敏來治療。

    這類病的患者,臨床上主要有顏面部皮下水腫、呼吸道黏膜水腫、胃腸道黏膜水腫即腹痛等表現,最為致命的是上呼吸道黏膜水腫,也就是「喉頭水腫」,其可迅速進展導致患者呼吸困難或窒息,危及生命。

    雖然鳶尾花天團已經鎖定了大致的方向,但該有的流程還是要走,要完善病程資料,排除其它疾病,進行生化、免疫、影像學、病理學等相關檢查。

    其中,CT結果值得一提,影像報告顯示,小潘蜜拉右下腹部分小腸腸壁顯厚,胃壁、回盲部、升結腸、結腸肝曲、及橫結腸腸壁略厚,而血清補體也出現降低的情況。

    也就是說,患者不僅手腫、嘴腫,現在連腸子也腫了,補體也不正常。基本上,八九不離十。

    不過,為了進一步確診,鳶尾花天團還給小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因檢測。

    因為目前報道的遺傳性血管性水腫患者中,90%會出現血清中C1酯酶抑制物降低的表現,因此,加一個C1抑制物,能很好地進行篩查。

    如果結果是陰性,就說明,可能是其他型,因為這個病有三型,另外兩型占比僅僅10%,相應的治療手段也有區別。

    結果出來,小潘蜜拉的C1抑制劑濃度為0.05g/L,低於正常值,在那90%之列,屬於I型。而基因測序結果發現,其SERPING1上發生了c.1480C>T雜合突變,導致合成的相關蛋白質無法正確行使功能。

    所有的數據綜合起來,大家一討論,最終就確診為「遺傳性血管性水腫I型」。

    撥雲見日之後,就開始對症治療了。儘管這種罕見病目前沒有根治的方法,但是,對症治療能很好地控制住患者的病情,讓患者儘快恢復到正常的學業或工作當去,做回正常人。

    而且,早期識別、及時干預有助於降低疾病發作頻率,降低疾病對患者日常生活的影響,有效預防致命性喉頭水腫的發生。

    簡單地說,就是經過鳶尾花天團對症治療後,雖然沒有斷根,但是,以前幾乎月月都能發作的情況,現在可以管個一年半載平安。


    而且隨著治療次數的增加,這個「正常」的時間還能更長。

    這種藥不需要做手術,千葉奈奈子幫忙甄選了一款藥物,叫做拉那利尤單抗注射液,非常適合這個病症。

    在鳶尾花天團的幫助下,很快,小潘蜜拉腹痛嘔吐、水腫等症狀就得到了緩解,西蒙斯夫婦帶著她高高興興回家去了。

    可以說,這是他們看病以來,遇到的最快的一次。

    如果下次不幸再發作,繼續來鳶尾花診所複診,由於之前已經確診過,各種檢查甚至都可以不用做了,直接對症治療搞起,那就更加快和省錢了。

    以前他們家在其他地方醫治,折騰來折騰去,檢查也沒少做,苦頭也沒少吃啊。

    得州,紅杉樹醫院。

    重症監護病房,21歲的得州女孩貝雅托莉絲·格雷斯正躺在病床上,氣管插管,呼吸機輔助通氣,邊上還有血液透析設備。

    病入膏肓。

    也就半個月前,這個女孩還好端端的,然後就忽然病倒了,沒有任何明顯的誘因。

    甚至,在「倒下」之前,僅僅是輕微的發熱,以及陣發性咳嗽。

    在家附近的診所治療後,病情進一步加重,診所醫生也未給出明確的診斷,就急匆匆將貝雅托莉絲·格雷斯轉診到了紅杉樹醫院。

    這家醫院,已經成長為了當地最好的醫院。之前有一家醫院可以並駕齊驅的,現在拍馬都趕不上了。那家醫院又沒有周喬這麼厲害的老闆。

    到了紅杉樹醫院後,女孩的病情進展很快,重度感染,呼吸衰竭,不得不從普通病房轉至ICU。

    在美國,ICU也是一樣的貴



  
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