向中國市場供應的藥量。
今年6月18日，王婷文的陰曆生日，她收到了省醫保局的回覆，對方表示國家已發布相關通知，類似的高值藥今後單獨納入浙江省保障範圍的可能性並不大。
事實上，近年來國家陸續下發相關政策，要求各地區不得自行制定地方目錄或用變通的方法增加醫保目錄內藥品。今年9月15日，「十四五」全民醫療保障規劃再次明確，到2022年要實現全國基本醫保用藥範圍基本統一。
此前，這款並未通過國家醫保談判的藥曾出現在部分省份的保障範圍內。西南某省，依洛硫酸酯酶α已幾乎落地，卻臨時終止。「企業的人告訴我，這種臨時變卦的行為讓總部不得不重新審視開拓中國市場的必要性。」王婷文說。
醫保領域研究人員碼萬祺告訴「醫學界」「納入醫保的考量主要出於藥品臨床綜合評價、藥物經濟學等多方面因素，保證投入與產出的效益最大化。而目前尚未進入目錄的藥品年治療費用均非常昂貴，它們被學界、業界認為『合理定價』的空間不容樂觀。」
依洛硫酸酯酶α是利用重組 dna 技術通過細胞表達製備的，王婷文甚至找過國內的藥企，想嘗試「仿製藥」的可能性。「生物製藥，30萬分之一的發病率，做不了。」被明確拒絕的她其實也清楚，對於企業來說，這註定是一場賠本買賣。
但孩子的病情就擺在那，醫保的路斷了，她只能不斷嘗試和美國藥企溝通，爭取可持續用藥的機會。
「這幾年基因療法的概念風風火火，說不定幾年後就可以徹底治癒這個病了。」王婷文說，「但現在用不上藥，到那時婷婷骨骼定型，器官受損，徹底殘廢了，那治療還有什麼意義。」
藥企的負責人試圖勸說王婷文放棄。在他們看來，就算能夠為婷婷不斷調藥，並提供一定優惠，但對於每年上百萬的開銷，王婷文根本無力持續支付，用不了多久全家積蓄就會消耗殆盡。
「你還有一個健康的大女兒，」對方提醒她。
在王婷文的手機里，有近500個黏多糖貯積症患兒家庭。
和其他頻繁出現在公眾視野中，「砸鍋賣鐵」為小孩治病的故事不同，他們大部分人連掙扎的機會都沒有。截至目前，在ps多個亞型中，共有3款特效藥在國內獲批，針對型，年均費用均過百萬。
12歲的陽陽是型患兒，對應的特效藥來自於一家韓國藥企。年，陽陽在家人的陪同下前往韓國，入組海外臨床試驗項目免費用藥。2020年9月，該藥正式獲批進入中國。
作為國內第一批使用這種特效藥的家庭，項目結束後，他們並不具備自費用藥的能力。腫大的肝脾和腹部、僵硬的骨骼和日漸扭曲的面部表情，斷藥2年，陽陽的身體每況愈下。
碼萬祺告訴「醫學界」「對於沒進入醫保的高值罕見病藥物，企業可以嘗試開展優惠政策，再通過慈善組織或商保產品來完善渠道。相當於通過市場化的模擬共付，以企業讓利來填補醫保的缺失。」
但對於陽陽母親來說，她早已不再關心幫扶措施。丈夫是白血病患者，她靠著做微商維持著家裡的開銷，「贈藥，商保？我們一年收入不到10萬，就算報掉90也付不起。」她現在唯一的心愿，就是儘可能讓孩子過好在世的每一天。
「無論採用何種方式，核心是要保證患者家庭的自費部分限定在一個合理的範圍。」國內某罕見病組織負責人對「醫學界」表示。
2020年5月，用於脊髓性肌萎縮症，藥價約為人民幣1100萬的特效藥列入日本公共醫療保險適用對象，在網上引發熱議。
截至 2019 年 7 月，日本共有333種罕見病被納入保障範圍，患者自費部分約占醫療總費用的 20。同時，根據不同家庭的年收入情況，施行自費上限額管理，如果醫療費用的20超過自費上限，則按照上限支付，其他由政府罕見病預算基金支付。
去年年底，國家醫保局曾在回復《關於創新醫保支付機制和罕見病醫保多方支付機制的建議》時指出，對於部分價格昂貴的特殊罕見病用藥，由於遠超基金和患者承受能力等原因，無法被納入基本醫保支付範圍。
前述負責人不認為所謂的「醫保總盤」是核心問題，「以型患兒來說，整個浙江省目前已知的也就10例左右，雖然不少罕見病特效藥價格昂貴，但患者數決定了總開銷不至於突破醫保承擔的極限。」
「得先由政府率先主導，打破僵局。」該負責人說，「哪怕是報銷比例先低一點，釋放了信號，企業和各類民間慈善組織、商保機構等才會積極介入，協同逐漸完善多方支付渠道。」
另一位從事罕見病研究30餘年的專家告訴「醫學界」，在國家並未規劃好統一解決路徑時，應該給予部分富裕省份一定權限，讓其自行制定符合本省實際情況的保障政策，至少能夠先解決一部分患者的問題。」
