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每周五上午9點半，王婷文（化名）都要帶4歲的女兒婷婷到浙江省兒童醫院輸液。一窩蟻 m.yiwoyi.com
35l液體藥品融入65l生理鹽水，要輸4個多小時。這種來自美國的創新藥每次藥費超5萬元，其中的活性酶成分可以降解婷婷體內堆積的黏多糖，阻止它對婷婷身體的侵蝕。
但它並不能治癒婷婷。作為一名黏多糖貯積症患兒，她體內的基因發生了突變。在沒有更先進的基因療法問世前，她將不得不終身使用這種來自體外的酶替代品。
一年200多萬藥費，且需終身使用。對於黏多糖貯積症患者家庭來說，這是一場望不見盡頭的戰鬥。
婷婷是王婷文的第二個女兒。
2019年春節後，她發現婷婷的胸骨前凸，懷疑是「雞胸」，帶她來到浙江省兒童醫院檢查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到醫生在診室里告訴她，婷婷疑似患有黏多糖貯積症（ps）。
在2018年國家發布的《第一批罕見病目錄》裡，ps排在第73位。
這是一種總發病率約在25萬分之一的罕見遺傳病，身體裡無法代謝的黏多糖會堆積在細胞、血液和結締組織中，造成漸進性、永久性的細胞損傷。患兒生長發育遲緩，隨著病情發展累及心臟、骨骼、關節、呼吸系統和中樞神經系統等，直至全身系統被壓垮。
在上海新華醫院，婷婷進一步被確診為型。這種亞型的發病率約為30萬分之一，最顯著的特徵是骨骼畸形。
王婷文查閱了大量資料，1米左右的身高，坐在輪椅上，面部扁平、x型腿、駝背、雞胸網上的圖片不斷暗示著女兒未來可能的命運，王婷文甚至想過一死了之。
「目前沒有根治的手段。」浙江省兒童醫院內分泌科副主任醫師戴陽麗告訴「醫學界」，「症狀較輕時，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具等保守治療，一旦出現嚴重併發症，就在對應科室手術，如氣道重建手術、脊柱手術、髖關節手術等哪裡『壞』了動哪裡，終身與疾病為伍。」
疾病的影響已經在婷婷身上顯現。2019一整年她只長高了兩公分，手腕和脊柱發生輕微的變形，體能和運動能力也遠不如同齡的孩子。
「對於v型患者，平日最大的風險之一在於頸部寰樞關節不穩定，一旦發生脫位，嚴重可致癱瘓，甚至危及生命。」戴陽麗說，「而因持續的心肺功能受損、骨骼畸形及脊髓受累等，患者壽命也會受到嚴重影響，重型的壽命可能不超過30歲。
轉折來自於一款活性成分為依洛硫酸酯酶α的酶替代藥物上市，2019年5月，它獲得中國國家藥品監督管理局上市批准，正式進入中國，用於治療型患者。
床尾的透明密封袋裡整齊疊放著用完的藥品包裝盒，這是王婷文的習慣。
若不是女兒的疾病，她本有著令人稱羨的人生。從山東農村走出，一路奮鬥到博士畢業，進了高校任職。買了房，買了車，一家四口在宜居的杭州紮下了根。
而如今，眼前的這款藥無時無刻不在刺激著她的神經。和諸多罕見病特效藥一樣，高昂的研發費用，狹窄的消費市場，早在誕生前，它就註定了天價的命運，在帶來一線生機的同時，又讓王婷文倍感絕望。
希望本來寄託於醫保。早在2019年底，病友群就流傳著這樣一個消息，藥有望在2020年進入浙江省的保障政策，患者每年只需額外承擔10萬元藥費。
2020年4月30日，浙江省醫療保障局等4部門發布《關於建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，3類藥物阿糖苷酶α、阿加糖酶β、依洛硫酸酯酶α被確定為罕見病特殊藥品談判對象。前兩者分別用於龐貝病和法布雷病，費用也均在一年百萬以上。
當年兒童節前一天，在辦公室上班的王婷文照例打電話到醫保局諮詢結果，這次對方明確回復，ps今年無法納入用藥保障。放下電話，心情跌落谷底，王婷文嚎啕大哭。2天後，浙江省醫保局正式發布公示，3款藥物里只有依洛硫酸酯酶α落選。
此時，距離婷婷確診已近1年。從醫學上來講，這種特效藥只能「暫停」疾病的進展，卻無法逆轉已有的損傷，越早用藥治療，效果越好。夫妻倆不得不做出了一個艱難的抉擇，自費買藥。
他們先將房子掛到網上，又申請了信用貸款，加上親戚朋友的支持，勉強湊夠了半年的藥費。在接下去的一年多里，王婷文還多次嘗試和藥企負責人溝通優惠力度。
「不借錢是我們的底線。」王婷文說，「這個藥是個無底洞，借多少也永遠不夠用，而我們也一定還不上。」
2020年8月12日，在兒童醫院，婷婷成為了浙江省內第一個使用特效藥的黏多糖貯積症患者。
用豎抽法取出藥品，第一次抽完，再換成更細更軟的針頭，圍著西林瓶內邊緣抽吸旋轉。內分泌科的護士從來沒有用過這麼昂貴的藥物，前一晚上特地加班培訓，練習如何從瓶中將藥品一滴不剩地取出。
讓王婷文欣慰的是，這款藥很快顯現出了與「天價」相匹配的療效。用藥的前3個月，婷婷每個月長高1公分，此後每個月都會長高05 公分，身體各項機能也日趨好轉。
「以前讀托班的時候，她經常彎著個背，有氣無力地趴在桌上。現在幼兒園組織到西湖春遊，她也能自己走完全程。」王婷文說。
「如果沒有這個藥，醫生告訴我，婷婷在十歲左右應該就全癱了。」根據國際ps治療指南，在早期接受長期的酶替代治療後，ps患者可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。
「現在你能分辨出她和正常孩子的差別嗎？」在王婷文的手機里，存放著今年兒童節婷婷在幼兒園表演節目的視頻。穿著白色的小裙子，婷婷配合音樂的節奏在台上揮舞雙手，蹦蹦跳跳，一臉笑容。
救命的希望，此刻就擺在王婷文眼前。
月5日，王婷文的手上還剩最後一輪藥，是藥企專門從四川省的庫存里調來的。
過去一年，王婷文已經記不得找過多少次省、市醫保局的相關負責人，希望能夠推動該藥在浙江省罕見病保障目錄內的落地，但所有嘗試均毫無進展。
醫保的盤就這麼大，「你的小孩能帶來什麼社會價值，非要把一年上百萬的費用花在她身上。」曾有一位罕見病專家毫不客氣地回應。
如今，那套掛在網上50多平米的「老破小」依舊沒能賣出，王婷文東拼西湊的藥費也消耗殆盡。另一個更殘酷的現實是，這款藥物也已在浙江省內斷供。考慮到缺乏穩定的消費端支付能力，這家美國藥企調低了
